Desoxyribonukleinsäure “Träger unserer Erbinformation”
Definition der DNA
Die Desoxyribonukleinsäure, kurz DNA, ist ein in Form einer Doppelhelix angeordnetes Makromolekül, das aus 4 verschiedenen Desoxyribonukleotiden aufgebaut ist. Die DNA enthält die Gene, die den Aufbau aller Proteine kodieren und somit fast alle für die Zellfunktion notwendigen Informationen enthalten. Es beeinflusst das Aussehen(=Phänotyp) und Stoffwechsel, da sie den Bauplan für uns Lebewesen enthält.
Aufbau der DNA
Die menschliche DNA ist aus zwei gegenläufigen DNA-Einzelsträngen aufgebaut. Jeder Einzelstrang hat ein 5-Ende Phosphatrest und 3-Ende OH-Gruppe.
Die Stränge formen eine Strickleiterstruktur, bei der die zwei Holme der Leiter um eine gedachte Achse schraubenförmig gewunden sind. Dadurch bildet sich die charakteristische Doppelhelix. Die beiden Holme der Strickleiter werden aus Hunderttausenden sich abwechselnder Zucker- und Phosphatreste gebildet, die innerhalb jedes DNA-Einzelstrangs über kovalente Bindungen miteinander verknüpft sind. Dabei handelt es sich um Phosphodiesterbindungen, da die mit dem C3-Atom eines Desoxyribosemoleküls veresterte Phosphatgruppe eine weitere Esterbindung mit der OH-Gruppe am C5-Atom eines anderen Desoxyribosemoleküls eingeht. Durch diese Verknüpfung kommen die spezifischen 5- bzw. 3-Enden der DNA zustande.
Jede Sprosse der Strickleiter besteht aus zwei Nukleinbasen, die je über eine N-glykosidische Bindung mit einem Desoxyribosemolekül und Wasserstoffbrücken miteinander verbunden sind und so dafür sorgen, dass die beiden Holme auch im schraubenförmigen Zustand der Strickleiter verknüpft bleiben und im gleichen Abstand nebeneinander liegen. Insgesamt gibt es in der DNA vier verschiedene organische
Basen: Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin, die gewöhnlich mit den Anfangsbuchstaben A, C, G und T abgekürzt werden. Die Basenpaare werden von den jeweils komplementären Basen Adenin und Thymin sowie Cytosin und Guanin gebildet. Zwischen Adenin und Thymin bilden sich dabei zwei Wasserstoffbrücken aus. Cytosin und Guanin sind über drei Wasserstoffbrücken miteinander verknüpft. Zwei benachbarte Basen stehen in einem Winkel von 36° und mit einem Abstand von 0,34 nm zueinander.
Die DNA ist also aus einer Vielzahl von vier verschiedenen Nukleotiden zusammengesteckt, die in einem DNA-Einzelstrang in beliebiger Reihenfolge aneinandergebunden werden können und sich dadurch unterscheiden, dass sie jeweils nur eine von vier möglichen organischen Basen enthalten.
Erkrankungen der DNA
- Zystische Fibrose (Mukoviszidose)
Es ist Gendefekt, der zur Folge hat, dass in vielen Organen des Körpers ein besonders zähflüssiger Schleim gebildet wird.
- Phenylketonurie
Angeborenen Enzymmangels zu einem gestörten Abbau der Aminosäure Phenylalanin. Dadurch kommt es zu einer vermehrten Bildung und Anhäufung von Phenylbrenztraubensäure und andere Stoffwechselprodukt.
- Neurofibromatose
Gruppe genetischer Erkrankungen, bei der viele weiche, fleischige Wucherungen von verändertem Nervengewebe (Neurofibrome) unter der Haut und in anderen Körperteilen auftreten. Auf der Haut entstehen flache, milchkaffeefarbene Flecken (Café-au-lait-Flecken).
- Chorea Huntington
Erbliche, degenerative Funktionsstörung des Gehirns.
Symptome:
- Überbewegungen
- Gleichgewichtsstörung
- Beeinträchtigung der Feinmotorik oder Zittern
- Aggressives oder enthemmtes Verhalten
- Lustlosigkeit
- Konzentrationsstörung
- psychische Störungen
Quellen
https://flexikon.doccheck.com/de/DNA
https://studyflix.de/biologie/dna-aufbau-2454https://www.gesundheit.gv.at/krankheiten/seltene-krankheiten/cystische-fibrose.html#:~:text=Die%20cystische%20Fibrose%20(zystische%20Fibrose,besonders%20z%C3%A4hfl%C3%BCssiger%20Schleim%20gebildet%20wird